Un centre de référence est une structure labellisée par le Ministère de la Santé qui rassemble des professionnels de santé aux compétences reconnues dans la prise en charge d’une maladie ou d’un groupe de maladies rares.
L’objectif visé par le Ministère de la Santé est d’améliorer l’offre de soins et l’accompagnement des patients et de leur famille sur l’ensemble du territoire et mettre à leur service les progrès de la recherche médicale.
Leur rôle
Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :
- d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
- de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.
Ses Missions
Les centres de référence ont 6 missions :
- faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
- définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
- coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
- participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
- animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
- être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.
Le Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet (2M2C)
Le centre de référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet est dédié à tous les patients présentant une anomalie congénitale du cervelet. Il est coordonné par le Dr Lydie Burglen à Paris, hôpital Trousseau et comporte deux sites : l’hôpital Armand Trousseau à Paris et le CHRU de Lille. Ce centre est rattaché à la filière DéfiScience.
Le Centre de Référence Maladies neurogénétiques de l’enfant à l’adulte
Les maladies prises en charge par le Centre de Référence sont des maladies affectant le système nerveux dont l’origine est souvent génétique. Il s’agit de pathologies neurogénétiques et neurodégénératives rares : ataxies et paraplégies spatiques, dystonies et mouvements anormaux, leucodystrophies et encéphalopathies, maladie de Huntington. Il est coordonné par Pr Alexandra DURR, Maladies Neurodégénératives, Institut du Cerveau et de la Moëlle épinière – Génétique, Cyto-Génétique et Embryologie. Ce centre est rattaché à la filière Brain-Team.